Glede na številne spletne strani jih je malo, predvsem zaradi velikih izbrisov, ki povzročijo smrt zarodka.
Tu so trije, ki imajo majhna ali točkovna brisanja:
Dedna nevropatija s pritisnimi paralizami
Smith-Magenisov sindrom
Williams-Beurenov sindrom
Williams-Beurenov sindrom je posledica spontanega izbrisa 26-28 genov na kromosomskem številu 7.
Izbris se pojavi v času spočetja. Nekatere zdravstvene in razvojne težave so verjetno posledica izbrisov dodatnih genetskega materiala v bližini gena elastina na kromosomu 7.
Smith-Magenisov sindrom je razvojna motnja, ki prizadene številne dele telesa. Glavne značilnosti tega stanja so blage do zmerne motnje v duševnem razvoju, zapozneli govorni in vedenjski problemi. Večina ljudi z Smith-Magenisovim sindromom ima izbris genskega materiala iz specifičnega področja kromosoma 17.
Dedna nevropatija s stresnimi pritiski povzroča ponavljajoče se epileptične utrujenosti, mravljinčenje in / ali izgubo mišične funkcije (paraliza). Nekateri ljudje imajo dolgotrajno invalidnost. To stanje je posledica izgube ene kopije gena PMP22 ali sprememb znotraj gena.
To stanje se razlikuje od drugih, ker vključuje le en gen.
Informacije za zgoraj navedeno so:
Kateri so nekateri primeri (klasični ali izvirni) litotov?
Ni bila grda ženska. Ni bil pameten človek. Litotes je tisto, kjer navedeš nekaj z negiranjem nasprotnega. Torej, ni bila grda ženska pomeni, da je v resnici lepa.
Kateri so nekateri primeri disociacije kislin in baz?
Močna kislina ali baza bo popolnoma razdružila, kar pomeni, da bo kislina tvorila dva iona, H ^ + in njeno konjugirano bazo. Močne kisline se popolnoma ločijo, ker je njihova konjugirana baza šibkejša od vode. To pomeni, da v rešitvi ni ravnovesja, preprosto zato, ker baze niso dovolj močne, da bi se povezale z ionom H ^ +. Enako velja za močne baze, vendar močna baza vsebuje OH-ion. HCl + H_2O -> H_3O ^ ++ Cl ^ - HBr + H_2O -> H_3O ^ + + Br ^ - NaOH -> Na ^ + + OH ^ - Mg (OH) _2 -> Mg ^ -2 + 2OH ^ - Slabo kisline in baze pa se po disasociaciji vežejo na ione H ^ +, zato je v raztopini prisotno ravnovesje.
Kateri so primeri nedavnih, koristnih mutacij pri ljudeh?
Toleranca laktoze in sposobnost uspešnega življenja v okoljih z nizko vsebnostjo kisika. Nekaj časa v zadnjih nekaj tisoč letih so odrasli ljudje ohranili sposobnost prebave mleka. Običajno je ta sposobnost omejena na mlade sesalce in postopoma izgubijo to sposobnost, ko postanejo odrasli. Toda ta evolucijski razvoj ne velja za vse ljudi in nekateri ljudje so intolerantni za laktozo. Tibetanci so se prav tako prilagodili zelo nizkim nivojem kisika (okoli 15% v primerjavi z 21%) v zelo visoki tibetanski regiji. To je eden od razlogov, zakaj izdelujejo odlične vodnike (imenovane šerpe) za plezalce.