Katera vrsta mutacije je odgovorna za anemijo srpastih celic?

Katera vrsta mutacije je odgovorna za anemijo srpastih celic?
Anonim

Odgovor:

Točkovna mutacija

Pojasnilo:

Anemija srpastih celic je avtosomna recesivna motnja, povezana z 11. kromosomom.

Pri tej motnji se pojavi točkovna mutacija na šestem mestu beta verige hemoglobina, glutaminska kislina se nadomesti z valinom, kar povzroči nastanek nenormalnega hemoglobina, ki povzroči deformacijo v obliki RBC.