Odgovor:
RETT SINDROM: Rettov sindrom je nevrološka motnja.
Pojasnilo:
- Rettov sindrom je nevrološka motnja. To je genetska motnja. Večinoma vpliva na dekleta
- Vzrok: Pojavi se zaradi naključne mutacije X kromosoma.
To je precej nevarno in resno za dečke, ker imajo samo na X kromosomu, medtem ko imajo dekleta dva kromosoma X. V preteklih primerih sindroma rett so opazili, da so fantje s to boleznijo redko živeli.
- znaki in simptomi: t
- počasna in manjša rast možganov!
- senzorične težave
- težave z dihanjem!
- težave pri gibanju
(
(
(
Kaj je Cotardov sindrom?
Tukaj grem. Cotardova zabloda (znana tudi kot Cotardov sindrom) je redka duševna bolezen, pri kateri prizadeta oseba verjame, da je že mrtva, da ne obstaja ali da je izgubila svojo kri ali notranje organe. Prva zanimiva stvar. Analiza 100 bolnikov je pokazala, da je zanikanje samo-obstoja simptom, prisoten v 69% primerov sindroma. Toda protislovno, 55% bolnikov predstavlja zablave nesmrtnosti! Zabloda negacije je glavni simptom Cotardovega sindroma. pacient, ki je prizadet s to duševno boleznijo, ponavadi zanika njihov obstoj, ali v večini primerov obstoj določenega dela telesa ali obstoj dela njihovega telesa. Obstaja v t
Kateri tip mutacije povzroča Downov sindrom?
Nisem strokovnjak za to, vendar mislim, da se ne šteje za mutacijo. Povzroča ga dodatni kromosom (nemutiran kromosom). Downov sindrom je posledica stanja, imenovanega trisomija 21, ali 3 kopij kromosoma 21. Mislim, da to ne izhaja iz mutacije, ampak je bolj problematičen korak v mejozi. Ta odgovor morda ni popoln, vendar daje mesto, iz katerega lahko začnete iskati.
Kaj pomeni kromosomska nestabilnost, kako to povzroči izbris ali podvajanje kromosomov in kako bi to veljalo za sindrom Klinefelters?
Kromosomska nestabilnost je sprememba v kariotipu celic. To pogosto sovpada z aneuploidijo, kot je Klinefelterjev sindrom. barva (rdeča) "Določanje kromosomske nestabilnosti" Kromosomska nestabilnost (CIN) je pomemben znak raka. CIN je hitrost, s katero se celice ali deli kromosomov izgubijo ali pridobijo v celicah. To se lahko preuči v celičnih populacijah (variacija celic do celic) ali med celičnimi populacijami. Razlikujemo lahko več vrst CIN: klonske kromosomske aberacije (CCA): to so ponavljajoče se kariotične spremembe. Obstajajo kratkotrajne prehodne CCA in pozna stabilna CCA. neklonske kromosomske aberaci