Odgovor:
Da bi se pokazali simptomi cistične fibroze ali CF, mora imeti posameznik mutacijo na obeh genih.
Pojasnilo:
Da bi se pokazali simptomi cistične fibroze ali CF, mora imeti posameznik mutacijo na obeh genih CTFR. To je zato, ker je CF recesivna bolezen, kar pomeni, da mora oseba imeti dve kopiji.
Oseba, ki je podedovala eno delovno kopijo gena CTFR in mutacijo na drugem genu CTFR, bi bila nosilec bolezni, vendar ta oseba sama ne bi imela bolezni.
Na sliki spodaj tretja generacija vključuje dva posameznika, ki sta nosilca, tista, ki ni nosilec, in tista, ki ima CF. Starša tretje generacije sta oba nosilca, kar pomeni za vsakega otroka, ki ga imata, pri čemer ima vsak od staršev 50% možnosti, da prenese mutacijo CF. Tako je verjetnost, da otrok, rojen iz teh staršev, ima CF s 1/4 ali (1/2) * (1/2).
Kakšna vrsta mutacije je bolj verjetno posledica nefunkcionalnega proteina, premika okvirja (ki je posledica vstavljanja ali izbrisa) ali točkovne mutacije?
Točkovna mutacija ima več možnosti, da je tiho, saj je lahko en nukleotid verjetno substituiran z enim kodiranjem za isto aminokislino, toda premik okvirja pomeni, da sta vsaj dva nukleotida spremenjena, kar ima manjšo verjetnost, da jo nadomestita dva druga kodiranja. za isti nukleotid. To je razlog, zakaj ima premik okvirja več možnosti, da da nefunkcionalni protein.
Zakaj so kromosomske mutacije potencialno bolj nevarne kot genske mutacije?
Kromosomske mutacije so bolj potencialno nevarne kot genske mutacije, ker lahko vplivajo na več kot 1 gen. Kromosomske mutacije so potencialno bolj nevarne kot genske mutacije, ker jih je mogoče zamenjati in prenesti na otroka tega starša. Ko kromosom mutira, se spremenijo celi nizi genov v primerjavi z 1 genom. Vir in za več informacij: http://www.thoughtco.com/chromosome-mutation-373448
Zakaj mutacije v genih vplivajo na lastnosti?
Prizadeti geni s mutacijami so spremenili strukturo encimov, kar na koncu vpliva na izražanje posamezne lastnosti. Zaporedje genov, to je strukture DNA, določajo zaporedje aminokislin v primarnem proteinu. Primarni proteini končno tvorijo encime. Encimi so biokatalizator in pripomorejo k izražanju lastnosti v organizmih, tako da kalkulirajo kemijski proces te lastnosti. Spremenjeni biokatalizatorji delujejo na različne načine in vplivajo na izražanje normalnih lastnosti. Hvala dr. B K Mishra, Indija